我的背景是人类基因组学, 群体遗传学, 精准医疗和领先的大规模人类基因组学研究. 我于2017年8月加入澳门葡京网赌游戏,担任澳门葡京网赌游戏基因组学研究中心(CGR)副总裁兼基因组分析和生物信息学主管,负责领导人类基因组研究的设计和实施,作为澳门葡京网赌游戏基因组研究的一部分 基因组计划. 我的团队应用人类遗传学来告知和推动新的目标发现, 目标确认, 安全目标, 精准医疗和后期支持.

在此之前, 我是墨尔本大学医学系计算基因组学的高级研究员和组长, 澳大利亚. 我获得了牙科医学院生物信息学和生物统计学的博士学位 & 2011年在墨尔本大学获得健康科学博士学位.

在我的职业生涯中, 我在人类和人口基因组学方面做出了重要贡献, 包括对目标发现和变异解释科学的关键贡献. 我还从许多国际组织获得了声望很高的资助,并定期在知名期刊上发表我的作品.

通过大规模群体遗传学和多组学, 澳门葡京赌博游戏正在发现新的目标, 了解疾病机制, 在早期R中实施精准医疗战略&D.

奴隶Petrovski 副总裁,基因组分析和生物信息学主管&D

2020年最佳合作伙伴联盟奖

安进,澳门葡京网赌游戏,葛兰素史克和杨森为英国生物银行全基因组测序计划

电流的作用

副总裁,基因组分析和生物信息学主管&D

2020

受邀在AWS Re:Invent会议上发表演讲

2018

Bloomberg Data for Good Exchange专题演讲

2018

完成了澳门葡京网赌游戏基因组计划能力的初步构建, 推动以人类遗传学为基础的新靶点发现, 目标确认, 安全目标, 精准医疗和后期支持

特色的出版物

与特发性肺纤维化相关的SPDL1错义变异的鉴定.

Dhindsa R.S.马特森,J.解析:选A. Petrovski,年代. 等. 的错义变异的鉴定 SPDL1 与特发性肺纤维化有关. Commun杂志 4, 392 (2021). http://doi.org/10.1038/s42003-021-01910-y

基于人类基因组约束和序列上下文的深度学习非编码区优先排序.

Vitsios D.R.S.米德尔顿,L.彼得罗夫斯基,S. 等. 基于人类基因组约束和序列上下文的深度学习非编码区优先排序. Nat Commun 12, 1504 (2021). http://doi.org/10.1038/s41467-021-21790-4

复杂性状的稀有变异崩溃分析:指南和应用.

Povysil G.彼得罗夫斯基,S.霍斯特克,J. 等. 复杂性状的稀有变异崩溃分析:指南和应用. Nat Rev Genet 20, 747–759 (2019). http://doi.org/10.1038/s41576-019-0177-4

Mantis-ml:基于随机半监督学习的高通量基因组筛选的疾病不可知性基因优先排序.

维齐奥斯D,彼得罗夫斯基S. Mantis-ml:基于随机半监督学习的高通量基因组筛选的疾病不可知性基因优先排序. 我是热内吗. 2020年5月7日;106(5):659-678. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.03.012.

变异解释和基因组医学.

卡斯,K.戈尔茨坦,D.阿加瓦尔,V. 彼得罗夫斯基,S. (2019). 变异解释和基因组医学. 统计基因组学手册(D编). 秃顶,我. 毛奇和J. Marioni) http://doi.org/10.1002/9781119487845.ch27

通过基因定制方法对错义变异解释优化癫痫基因组医学.

王强,王琪,张春华,等. 通过基因定制方法对错义变异解释优化癫痫基因组医学. 基因组Res. 2017;27(10):1715-1729. doi: 10.1101/gr.226589.117

外显子组测序在肾脏疾病诊断中的应用.

Groopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, Petrovski S,等. 外显子组测序在肾脏疾病诊断中的应用. [英]医学. 2019年1月10日;38 (2):142-151. doi: 10.1056 / NEJMoa1806891.

外显子组测序研究评估罕见遗传变异在肺纤维化中的作用.

Petrovski S, Todd JL, Durheim MT,等. 外显子组测序研究评估罕见遗传变异在肺纤维化中的作用. 我是急救医生吗. 2017年7月1日;196(1):82-93. doi: 10.1164 / rccm.201610-2088OC. PMID: 28099038; PMCID: PMC5519963.

遗传变异在祖先群体中的不平等表现在精准医疗的应用中造成了医疗保健的不平等.

彼得罗夫斯基S,戈尔茨坦DB. 遗传变异在祖先群体中的不平等表现在精准医疗的应用中造成了医疗保健的不平等. 基因组医学杂志. 2016年7月14日;17(1):157. doi: 10.1186/s13059-016-1016-y. PMID: 27418169; PMCID: PMC4944427.

表型组学和个人基因组的解释.

彼得罗夫斯基S,戈尔茨坦DB. 表型组学和个人基因组的解释. 科学与医学. 2014年9月17日;6(254):254fs35. doi: 10.1126 / scitranslmed.3010272. PMID: 25232173.